遺伝的要因で発病する目の病気の一つに、網膜色素変性症があります。視野狭窄や視力の低下、夜間でものが見えにくくなるなどの症状が現れます。本人の自覚症状が少ない病気でもあり、初期の段階の検査で発見することが難しい病気です。具体的な治療や予防は確立されておらず、遺伝的な治療から網膜移植などの研究が進められています。
また、病状の進行にも個人差があるため、比較的年齢が若いうちに発病すると、若いうちでも重症化する可能性があります。一方で、年齢が高齢であっても進行ペースが遅ければ、視野狭窄などの症状が比較的緩やかな場合があります。原因は、網膜の視細胞が遺伝的要因によって減少していくことで、網膜で光を受け止めることが出来ないために病状が引き起こされると考えられています。
遺伝的な要因で引き起こされていると考えられていますが、現在見つかっている原因遺伝子だけでも40種類以上があり、患者全体で考えると、さらに要因は増えると考えられます。発病のリスクは数千人に一人という統計になっています。
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